| 宋玉丽,李芳梅,邓 雷,等.基于临床需求的宫颈癌基因检测规范化选择中国专家共识（2025年版）[J].肿瘤学杂志,2025,31(7):557-566. |
| 基于临床需求的宫颈癌基因检测规范化选择中国专家共识（2025年版） |
| Chinese Expert Consensus on Standardized Selection of Cervical Cancer Gene Testing Based on Clinical Requirements （Version 2025） |
| 投稿时间：2025-04-15 |
| DOI：10.11735/j.issn.1671-170X.2025.07.B001 |
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| 中文关键词: 宫颈肿瘤 基因检测 人乳头瘤病毒 专家共识 |
| 英文关键词:cervical neoplasms gene test human papilloma virus expert consensus |
| 基金项目:辽宁省重点研发项目（2024JH2/102500019）；“兴辽英才计划”医学名家项目（XLYC2412037）；沈阳市科技局2023年助力中国医科大学高质量发展专项（23-506-3-01-10）；沈阳市公共卫生研发专项项目（22-321-33-08） |
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| 中文摘要: |
| 摘 要： 基因检测在宫颈癌诊疗过程中发挥着重要作用。人乳头瘤病毒（human papilloma virus，HPV） DNA检测是健康人群宫颈癌筛查的首选方法，HPV E6/E7 mRNA反映HPV基因活性状态，DNA甲基化检测可识别宫颈癌或癌前病变风险患者，两者均可用于HPV阳性患者的筛查分流。Peutz-Jeghers综合征患者建议行STK11基因突变检测，指导筛查和治疗。晚期及复发转移性宫颈癌患者推荐行PD-L1、错配修复/微卫星不稳定性、肿瘤突变负荷检测及人表皮细胞生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2，HER2）、转染重排（rearranged during transfection，RET）、神经营养型酪氨酸受体激酶（neurotrophic tyrosine receptor kinase，NTRK）基因检测，以指导宫颈癌精准治疗。 |
| 英文摘要: |
| Abstract： Genetic testing plays a significant role in the diagnosis and treatment of cervical cancer. Human papilloma virus(HPV) DNA testing is the preferred method for cervical cancer screening in healthy population. HPV E6/E7 mRNA reflects the activity state of HPV genes， and DNA methylation testing can identify patients at risk of cervical cancer or precancerous lesions； both can be used for triage of HPV-positive patients. Patients with Peutz-Jeghers syndrome are recommended to undergo STK11 gene mutation testing to guide screening and treatment. For patients with advanced and recurrent or metastatic cervical cancer， testing for PD-L1 expression， mismatch repair/microsatellite instability(MMR/MSI)， tumor mutation burden(TMB)， and human epidermal growth factor receptor 2(HER2)， rearranged during transfection(RET)， and neurotrophic tyrosine receptor kinase(NTRK) is recommended to screen for eligible patients and guide precision treatment. |
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