| 余柳莹,鲍 轶,吴加元.亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测在肿瘤患者中的临床价值[J].肿瘤学杂志,2018,24(11):1103-1106. |
| 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测在肿瘤患者中的临床价值 |
| Detection of MTHFR Gene Polymorphism in Malignant Tumor Patients |
| 投稿时间：2017-08-09 |
| DOI：10.11735/j.issn.1671-170X.2018.11.B014 |
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| 中文关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 叶酸代谢 DNA甲基化 恶性肿瘤 |
| 英文关键词:MTHFR single nucleotide polymorphism folic acid metabolism DNA methylation malignant tumor |
| 基金项目:浙江省自然基金项目（LY16H070007）；浙江省医药卫生科技计划（2016KYB292）；浙江省中医药科学研究基金项目（2014ZB119）；嘉兴市科技局计划项目（2016AY23054） |
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| 中文摘要: |
| 摘 要：亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR)是叶酸代谢、DNA甲基化的关键酶。MTHFR的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)，包括677 C→T和1298A→C突变，可使MTHFR酶活性下降，从而影响细胞内叶酸的正常代谢。全文分析MTHFR 基因多态性对叶酸代谢和DNA合成的影响及其在恶性肿瘤发生、诊治和预后的研究进展，阐述恶性肿瘤患者中检测MTHFR基因多态性的价值及存在争议。 |
| 英文摘要: |
| Abstract：Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) is a key enzyme for folate metabolism and DNA methylation. The single nucleotide polymorphisms(SNP) of MTHFR，including 677 C→T and 1298A→C mutations，can decrease the enzymatic activity of MTHFR，thus affecting the normal metabolism of folic acid. In this article，we review the effects of MTHFR gene polymorphism on folic acid metabolism and DNA synthesis，and its roles in the development and prognosis of malignant tumors；and discuss its application in malignant tumor patients and the controversy related to the detection of MTHFR gene polymorphism. |
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