| 谢艳茹,王晓光,潘 颖.丽水市家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变分析[J].肿瘤学杂志,2015,21(10):856-859. |
| 丽水市家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变分析 |
| Analysis of BRCA1 Gene Mutation in Patients with Familial Breast Cancer in Lishui |
| 投稿时间：2015-03-12 |
| DOI：10.11735/j.issn.1671-170X.2015.10.B016 |
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| 中文关键词: 乳腺肿瘤 BRCA1 基因突变 |
| 英文关键词: |
| 基金项目:浙江省医药卫生科技计划项目（2011KYA164） |
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| 中文摘要: |
| 摘 要：［目的］ 研究丽水市家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变及意义。［方法］ 选取丽水市家族性乳腺癌患者32例，其中5例为双侧乳腺癌，抽取入组患者的外周静脉血，抽提全血基因组DNA，应用 PCR 技术对BRCA1的22个外显子基因序列扩增后直接测序。［结果］ 32例家族性乳腺癌患者中共发现7例BRCA1基因突变，其中2例双侧乳腺癌患者检测出BRCA1基因突变，BRCA1基因突变率为21.86％，8个在BIC数据库中均有报道的突变位点。在第3、11、13号外显子发生3例4个位点同义突变，在第11、16号外显子发生6例4个位点错义突变。突变位点多数位于第11号外显子上，其中有2个同义突变、3个错义突变即2731C>T、3232A>G、3667A>G。［结论］ BRCA1基因突变在丽水市家族性乳腺癌患者中有其自身特点，研究将为丽水市乳腺癌患者的一级和二级预防提供参考依据。 |
| 英文摘要: |
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