基于临床需求的子宫颈癌基因检测规范化选择中国专家共识(2025年版)
Chinese expert consensus on standardized selection of cervical cancer gene testing based on clinical requirements (Version 2025)
投稿时间:2025-04-15  修订日期:2025-05-27
DOI:
中文关键词:  宫颈癌  基因检测  专家共识
英文关键词:Cervical cancer  Genetic testing  Expert consensus
基金项目:辽宁省重点研发项目(2024JH2/102500019);“兴辽英才计划”医学名家项目(XLYC2412037);沈阳市科技局2023年助力中国医科大学高质量发展专项(23-506-3-01-10);沈阳市科技计划(22-321-33-08)
作者单位邮编
宋玉丽 中国医科大学附属第一医院妇科 110001
李芳梅 中国医科大学附属第一医院妇科 
邓雷 中国医科大学附属第一医院妇科 
王煜宁 中国医科大学附属第一医院妇科 
于爱军 浙江省肿瘤医院 
张颐* 中国医科大学附属第一医院 110001
张师前 山东大学齐鲁医院 
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中文摘要:
      基因检测在宫颈癌诊疗过程中发挥着重要作用。HPV DNA检测是健康人群筛查的首选方法,HPV E6/E7 mRNA反映HPV基因活性状态,DNA甲基化检测可识别子宫颈癌或癌前病变风险患者,二者可用于HPV阳性患者的分流。建议Peutz-Jeghers综合征患者行STK11基因突变检测,指导筛查和治疗。晚期及复发转移性宫颈癌患者推荐行PD-L1、MMR/MSI、TMB检测及HER2、RET、NTRK基因检测,筛选候选适应症患者,指导精准治疗。
英文摘要:
      Genetic testing plays a significant role in the diagnosis and treatment of cervical cancer. HPV DNA testing is the preferred method for screening healthy individuals. HPV E6/E7 mRNA reflects the activity state of HPV genes, and DNA methylation testing can identify patients at risk of cervical cancer or precancerous lesions of the cervix. The latter two can be used for the triage of HPV-positive patients. It is recommended that patients with Peutz-Jeghers syndrome undergo STK11 gene mutation testing to guide screening and treatment. For patients with advanced and recurrent metastatic cervical cancer, PD-L1, MMR/MSI, TMB testing, and HER2, RET, and NTRK gene testing are recommended to screen for eligible patients and guide precise treatment.
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